متلازمة أنجلمان
هي إضطراب جيني نادر يؤثر علي التنمية العقلية والجسدية للأفراد المصابين. يحدث هذا الإضطراب نتيجة لعيب في الجين UBE3A علي الكروموسوم رقم 15، والذي يلعب دوراً هاماً في وظائف الخلايا العصبية في الدماغ.
تشمل السمات الرئيسية ل متلازمة أنجلمان:-
• يعاني لأفراد المصابون بمتلازمة أنجلمان من تأخر في التطور العقلي والذي يتراوح من خفيف إلي شديد. يمكن أن يظهر تأخر في الكلام، الحركة، والتفاعل الإجتماعي.
• يكون لدي الأفراد المصابون بمتلازمة أنجلمان صعوبات في النطق واللغة. قد يظهرون تأخراً في بدء الكلام ويعانون من صعوبة في التواصل اللفظي.
• يمكن أن يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة أنجلمان من صعوبات في الحركة والتنسيق الحركي، وقد يظهرون توازناً غير مستقراً وعرضة للسقوط.
• يشتهر الأفراد المصابون بمتلازمة أنجلمان بسمات سلوكية مميزة مثل الإبتسامة المستمرة والمرح الزائد، والتفاعل الإجتماعي الوثيق مع الاخرين.
• يعاني العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة أنجلمان من مشاكل في النوم مثل الأرق والإستيقاظ المتكرر خلال الليل.
حالياً لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة أنجلمان. ومع ذلك، يمكن تقديم العناية الداعمة والعلاجية لتحسين جودة الحياة للأفراد المصابين. تشمل الأساليب العلاجية العلاج النفسي والتخاطبي، بالإضافة إلي العلاج الطبيعي، التوجيه السلوكي، والدعم التعليمي المناسب لإحتياجات الأفراد. يعتمد العلاج علي تلبية الإحتياجات الفردية والتعامل مع التحديات النمائية والصحية التي يواجهها الشخص المصاب بالمتلازمة.
